реферат, рефераты скачать Информационно-образоательный портал
Рефераты, курсовые, дипломы, научные работы,
реферат, рефераты скачать
реферат, рефераты скачать
МЕНЮ|
реферат, рефераты скачать
поиск
Геном человека в медицине, клонирование

Геном человека в медицине, клонирование

[pic]

Реферат по теме:

«Геном человека» и «Клонирование»

Выполнил:

Яснов Олег

Проверил:

___________

Красноярск, школа №41

Содержание:

«Геном человека» в медицине

а) Введение

б) Генодиагностика

в) Информатика

г) Генотерапия

2)Клонирование

а) Клонирование: мнения, дискуссии, споры

б) Задачи стоящие перед клонированием

в) «Клонировать или нет?» или «История про сумасшедшего учёного»

г) Эпилог

д) Хронология клонирования

[pic]

«Геном человека» в медицине

ИНТЕНСИВНОЕ развитие в истекающем XX в. медико-биологических наук и

технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах

молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и

их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы

диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность

организма стало возможным благодаря установлению химического строения и

функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к

поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа

развития организма. По образному выражению Н.В.Тимофеева-Ресовского, "в

удивительном по своей стройности и сложности индивидуальном развитии

многоклеточных организмов, к каковым относится и организм человека, с

высокой точностью в должное время в должном месте происходит должное".

Разумеется, сказанное относится к нормальному развитию организма в

нормальных условиях. В действительности в ходе онтогенеза часто происходят

ошибки. Многие оплодотворенные яйцеклетки не способны пройти все стадии

внутриутробного развития, что приводит к спонтанным абортам или появлению

нежизнеспособных плодов. Но и среди новорожденных младенцев 4 - 5%

составляют дети с различными врожденными заболеваниями и (или) пороками

развития наружных и (или) внутренних органов, порой несовместимыми с

послеутробной жизнью.

Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при

рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но

также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями: сахарным

диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, большой

группой неврологических расстройств и др. Приведенные данные относятся к

нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом влияния

экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосферы, пока нельзя

сказать. Ясно только, что наследственный груз человечества станет

значительно больше.

В России каждый год на 1.2 - 1.3 млн. родов появляется около 60 тыс.

детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями, в том

числе около 15 тыс. младенцев с очень тяжелыми поражениями. Часть таких

детей умирает в раннем возрасте, многие становятся инвалидами. Ежегодно

число инвалидов с детства в России увеличивается на 15 - 20 тыс. при

средней продолжительности их жизни 20 - 40 лет.

Наследственные болезни и пороки развития, весомую долю которых

составляют семейные формы патологии, ложатся тяжким бременем на семью и

общество. В год на содержание одного такого ребенка в специализированном

учреждении затрачивается до 20 тыс. деноминированных рублей (до 17 августа

1998 г.), а на содержание 300 - 500 тыс. Инвалидов требуется не менее 6 - 8

млрд руб., соответственно. При этом речь идет о самых скромных расходах на

уход и поддержание жизни таких страдальцев.

Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика

наследственных и врожденных заболеваний и пороков - одна из самых

актуальных задач медицинской генетики. В развитых странах большинство

современных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно-

генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории

человечества международный биологический проект "Геном человека",

курируемый HUGO (Human Genome Organization).

Десять лет уже существует и отечественная программа "Геном человека".

Ее инициатором, мозгом и душой был Александр Александрович Баев. Как врач

по образованию, он лучше всех сознавал, что наряду с главной задачей

прочесть и расшифровать весь геном человека в программе непременно должна

присутствовать медико-генетическая часть. Сегодня это один из самых больших

разделов программы, который включает генетическое картирование локусов,

ответственных за те или иные заболевания, ДНК-диагностику и генотерапию

наследственной патологии, изменения генома при опухолевых заболеваниях,

правовые и этические проблемы геномных исследований и их медицинских

приложений.

Среди медицинских приложений современных генно-инженерных технологий

наиболее успешно развиваются генотерапия, информатика и, особенно,

генодиагностика.:

ГЕНОДИАГНОСТИКА. Многообразие форм наследственных болезней (а их уже

известно более 4 тыс.), изменчивость их клинических проявлений и часто

отсутствие радикального лечения делают особенно актуальной разработку

точных ранних (преклинических и пренатальных) методов диагностики этих

болезней. А это прежде всего ДНК-диагностика, молекулярная цитогенетика,

тонкая биохимическая и иммунодиагностика, компьютерный информационный

анализ. К сожалению, сегодня в России такие методы доступны пока только

федеральным медико-генетическим центрам, академическим и университетским

клиникам.

Своеобразную группу форм наследственной патологии представляют

синдромы, обусловленные генетическими дефектами, которые занимают

промежуточное положение между собственно генными мутациями и хромосомными

перестройками (обычно это - микроделеции). Сочетание тонкого

цитогенетического и молекулярного анализа соответствующих участков хромосом

позволило точно картировать их и секвенировать прилежащие к точкам разрыва

последовательности ДНК. Эти результаты помогают понять природу таких

синдромов и открывают новые возможности для их точного диагноза и прогноза.

Тонкий молекулярный анализ позволяет также открывать и исследовать новые,

ранее неизвестные гены человека.

ИНФОРМАТИКА. В последние годы в России наметился прогресс в создании

собственных русскоязычных информационно-поисковых систем по

цитогенетическому картированию и порокам развития человека. Уже

разработаны две компьютерные системы: "SYNGEN", включающая 1920 синдромов

врожденных пороков развития, и "CHRODYS" - по цитогенетике и клиническим

проявлениям синдромальных форм врожденной патологии, связанной с

образованием в организме клеток с варьирующим числом некоторых неполовых

хромосом (анеусомия аутосом человека).

За последние три года эти программы прошли испытания на практике в

нескольких направлениях. С помощью "SYNGEN" проведена компьютерная

диагностика и изучены формы врожденной патологии, связанные с поражением

центральной нервной системы. Кроме того, эту программу использовали как

вспомогательное средство при оценке новых технологий для диагностики

угрожающих состояний плода и новорожденного, а также врожденной патологии

ЛОР-органов и сердечно-сосудистой системы.

Сегодня можно уверенно сказать, что система "SYNGEN" значительно ускоряет

постановку объективного диагноза. Оперируя почти двумя тысячами синдромов и

словарем, обозначающим полторы тысячи признаков, можно достаточно быстро

составить список диагнозов-кандидатов по исходным клиническим

характеристикам. Таким образом, информационно-поисковая система "SYNGEN"

помогает выявить синдромальные формы заболеваний и может стать незаменимым

средством в профилактике врожденных болезней. Хотя многие случаи врожденных

пороков развития относятся к тем или иным синдромам, на практике без

применения компьютерных систем половина из них остается неузнанной.

Новые компьютерные технологии позволяют врачам оперативно обмениваться

медицинским опытом. Никакие издания не успевают за потоком новой

информации. В этом ключе особое значение приобретают уникальные

генетические банки данных. В системе "CHRODYS" собраны сведения более чем о

600 хромосомных синдромах точно установленных или заявленных как возможные

формы по всем аутосомам (они представлены по каждому виду патологии

несколькими или единичными случаями). Те, кто уже работает с данными

генетических банков, успели убедиться в их несомненной эффективности для

практики (например, Томский научно-исследовательский институт медицинской

генетики).

Вместе с тем некоторые версии систем используются в качестве

электронных пособий для студентов-медиков на кафедрах генетики Российского

государственного медицинского университета им.Н.И.Пирогова и Московской

медицинской академии им.И.М.Сеченова, а также для повышения квалификации

врачей-генетиков и педиатров - в Российской медицинской академии

постдипломного образования.

Завершена работа по созданию компьютерного медико-цитогенетического

банка, в котором содержатся сведения по 623 моно- и трисомиям аутосом,

выявленным у 2015 пациентов. Банк предназначен для цитогенетического

картирования генома и уже применяется для диагностики хромосомных аномалий

в медико-генетических консультациях России.

ГЕНОТЕРАПИЯ. Основная часть работ по генотерапии наследственных и

других заболеваний ориентирована на получение корригирующих

последовательностей и векторов, их перенос и встраивание в клетки-

реципиенты. Для этой цели испытываются плазмидные и вирусные векторы,

баллистические микроинфузии, трансплантация клеток и др.

Ряд исследователей в разных странах полагают, что сегодня наиболее

реальна генотерапия муковисцидоза. Это тяжелое, рецессивно наследуемое

заболевание, обусловленное дефектами в выделенном и клонированном гене CFRT

(cystic fibrosis transmembrane regulator), которые приводят к поражению

экзокринных желез и проявляются чаще всего в виде бронхолегочных изменений.

Надеяться на более быстрый успех генотерапии позволяет доступность легочной

ткани для ингаляций; тем более что, по имеющимся данным, для

терапевтического эффекта достаточно всего 5 - 10% нормально функционирующих

клеток. Среди возможных векторов для доставки корригирующих ДНК к клеткам и

тканям-мишеням при генотерапии муковисцидоза рассматриваются вирусные,

плазмидные, липосомные и пептидные конструкции. Однако до клинических

испытаний предстоит еще решить непростые вопросы взаимодействия

генетических препаратов с клетками, устойчивости эффекта и т.д.

Перспективным методом генотерапии считается технология ex vivo, когда

клеточный материал, взятый от пациента, реплантируется ему после

экстракорпоральной генокоррекции. Уже есть пример успешного лечения

семейной формы гиперхолестеринемии с использованием такого подхода.

Изучая проект «Геном человека» учёныё столкнулись с величайшим открытием

века. Коротко об этом:

Электромагнитный апокалипсис

Как это ни странно звучит, но в последние десятилетия в науке открылись

такие ранее неведомые бездны, что впору говорить: невероятное становится

очевидным. Так, недавно ученые с помощью лазера извлекали... звуки из

молекул ДНК. И услышали из "радиоприемника" удивительные мелодии, в которых

зашифрована наследственная информация. Оказывается, она передается с

помощью электромагнитных волн. Это - открытие колоссального значения. В

разных руках оно может стать инструментом массового оздоровления или,

наоборот, уничтожения людей. И очень важно знать, по какому пути будут

направлены эти исследования.

Один из авторов открытия доктор биологических наук, старший научный

сотрудник Института проблема управления Российской академии наук Петр

ГАРЯЕВ в связи с этим открытием отвечает на вопросы нашего корреспондента.

- На Земле современные технические устройства генерируют чудовищное

количество радиоволн. По мнению астрономов, если бы ученые другой галактики

навели на Землю радиотелескоп, то обнаружили бы нечто подобное сверхновой

звезде: так велика мощность техногенного радиоизлучения планеты.

Исследования нашего института и других научных организаций показали, что в

человеческом организме идет очень сложный радиоволновый обмен

наследственной и другой регуляторной информации. И в эти тончайшие,

жизненно важные процессы внедряются грубые поля современных технических

устройств. Этот внешний шум накладывается на "разговоры", которые ведут

человеческие органы и системы. В результате искажаются "слова" и "фразы",

вносится посторонняя информация. Из огромного количества техногенных

радиоволн могут возникнуть такие сочетания, которые служат как бы спусковым

крючком для разрушительных процессов в организме, ведущих к болезням и

преждевременной смерти. Эти процессы запускает генетический аппарат

человека по случайной команде, возникшей в эфире.

- А может быть, дело не только в случае? Нет ли уже сегодня неких злых

гениев, которые с помощью радиоволн преднамеренно разрушают здоровье людей?

Например, давно пишут о вреде бытовых СВЧ-печей, но их усиленно рекламируют

и продают в больших количествах.

- Подобные устройства, безусловно, вредны, но вряд ли их можно использовать

для целенаправленного разрушения генетического аппарата. Ведь чтобы на него

воздействовало электромагнитное поле, в нем должен возникнуть особый

сигнал, который имеет смысл на языке ДНК и хромосом. А понять этот

сложнейший язык и "говорить" на нем ученые сумеют разве что в третьем

тысячелетии.

- А как влияет на здоровье людей огромная мощность радиоизлучения на нашей

планете?

- Обычный шум в эфире не разрушает генетический аппарат. Он ничего не

понимает в таком "радиогудении" и потому не реагирует на него. Но

достаточно тихонько "шепнуть" одно словцо, как аппарат на него живо

откликнется. От громкости радиозвука мало что зависит. Весь секрет в

смысловом содержании. Ведь ядра клеток обмениваются информацией с помощью

кодовых слов. Если они образуются из внешних волн и содержат негативный

смысл, клетки испытывают электромагнитный шок. Они начинают вырабатывать

особые белки, которые вызывают тяжелые расстройства и даже смерть.

- Характер разрушительных белков сегодня установлен?

- Пока нет, но я предсказываю это открытие. Рано или поздно ученые

обнаружат эти белки. Ведь нечто подобное происходит во время теплового

шока. Как показали наши исследования, при температуре 41 градус плавятся

жидкие кристаллы хромосом, в которых записаны наследственные программы. В

результате синтез белков идет по командам, в которых есть ошибки. И эти

белки чрезвычайно вредны для здоровья. Например, они могут вызвать

перерождение леток и раковые заболевания.

Сродни этому электромагнитный шок. При нем корежатся волновые программы, в

них появляются неверные "фразы", "слова"-убийцы. От такого потрясения может

наступить внезапная смерть. По статистике, которая до недавнего времени

была секретной, в последние годы стремительно возросло количество таких

смертей, причину которых не могут объяснить даже опытнейшие

патологоанатомы.

- Но почему при таком зловредном эфире одни люди могут внезапно умереть, а

другие живут чуть ли не до ста лет?

- Генетический аппарат имеет колоссальную устойчивость к внешним

воздействиям, но сегодня она же недостаточна. Окружающая среда настолько

загрязнена, что геном повреждается практически у всех людей, но в разной

степени, которая зависит от иммунитета. В подтверждение тревожной ситуации

на планете сошлюсь на такой пример. По данным ВОЗ, еще двадцать лет назад

рождался один абсолютно здоровый ребенок из десяти тысяч. А сегодня все сто

процентов детей появляются на свет в какой-то степени больными. А с

возрастом их здоровье отнюдь не улучшается. Раньше основными повреждающими

факторами считали химические яды, радиацию и стрессы. А теперь выясняется,

что не меньший вред приносит загрязнение эфира. Обычная бытовая техника,

которая создает чужеродные для нас электромагнитные поля, может разрушать

Страницы: 1, 2, 3



© 2003-2013
Рефераты бесплатно, рефераты литература, курсовые работы, реферат, доклады, рефераты медицина, рефераты на тему, сочинения, реферат бесплатно, рефераты авиация, курсовые, рефераты биология, большая бибилиотека рефератов, дипломы, научные работы, рефераты право, рефераты, рефераты скачать, рефераты психология, рефераты математика, рефераты кулинария, рефераты логистика, рефераты анатомия, рефераты маркетинг, рефераты релиния, рефераты социология, рефераты менеджемент.