реферат, рефераты скачать Информационно-образоательный портал
Рефераты, курсовые, дипломы, научные работы,
реферат, рефераты скачать
реферат, рефераты скачать
МЕНЮ|
реферат, рефераты скачать
поиск
Генетика и проблемы человека

Генетика и проблемы человека

Экзаменационный

реферат по биологии

«Генетика и проблемы человека»

ученика 11«А» класса

Кировского Физико-математического лицея

Пономарёва Андрея.

Киров, 2000.

План.

o Введение 3

o Основные этапы развития генетики 3

o Нуклеиновые кислоты 8

o Генетический код 9

o Биосинтез белков 10

o Хромосомный комплекс 10

o Половые хромосомы человека 11

o Свойства человеческого генома: мутабельность 11

o Свойства человеческого генома: изменчивость 14

o Дискретная изменчивость 14

o Непрерывная изменчивость 15

o Влияние среды 15

o Источники изменчивости 16

o Наследственные болезни 17

o Наследственные болезни обмена 28

o Летальные гены 30

o Медико-генетическое консультирование 31

o Генетический мониторинг 34

o Заключение 35

o Использованная литература 37

Введение.

Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных

и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место

генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем,

что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и

изменчивость.

В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших

по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная

биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли

широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках

человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с

успехами современной биологии, которая все больше и больше становится

связана с генетикой.

Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она

получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение

этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена

применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком

сложном механизме как человек.

Второе достижение – это доказательство включения чужеродной

информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных

и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных

экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в

области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей,

включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные

идеей генетической инженерии опыты с профаговой трансдукцией подтвердили

возможность функционирования генов простых организмов в клетках

млекопитающих, включая клетки человека.

Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной

генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам

генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до

популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Но рассмотрим отдельно историю развития генетики.

Основные этапы развития генетики.

Истоки генетики, как и всякой науки, следует искать в практике.

Генетика возникла в связи с разведением домашних животных и возделыванием

растений, а также с развитием медицины. С тех пор как человек стал

применять скрещивание животных и растений, он столкнулся с тем фактом, что

свойства и признаки потомства зависят от свойств избранных для скрещивания

родительских особей. Отбирая и скрещивая лучших потомков, человек из

поколения в поколение создавал родственные группы – линии, а затем породы и

сорта с характерными для них наследственными свойствами.

Хотя эти наблюдения и сопоставления еще не могли стать базой для

формирования науки, однако бурное развитие животноводства и племенного

дела, а также растениеводства и семеноводства во второй половине XIX века

породило повышенный интерес к анализу явления наследственности.

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно

способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении видов, которое внесло в

биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин

приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он

собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных

выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности.

Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные

формы и искавшие степень сходства и различия между родителями и потомками,

также не смогли установить общие закономерности наследования.

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки,

явились достижения в изучении строения и поведения соматических и половых

клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов

(Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое

деление соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.)

или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888

г. по предложению Вальдейра получили название «хромосомы». В те же годы

Флемминг разбил весь цикл деления клетки на четыре главные фазы: профаза,

метафаза, анафаза и телофаза.

Одновременно с изучением митоза соматической клетки шло исследование

развития половых клеток и механизма оплодотворения у животных и растений.

О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих устанавливает слияние ядра

сперматозоида с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е.

Страсбургер в 1884 г. устанавливает то же самое для растений: первый – для

голосеменных, второй – для покрытосеменных.

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный

факт, что в процессе развития половые клетки, в отличие от соматических,

претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении –

слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число

хромосом, постоянное для каждого вида. Тем самым было показано, что для

каждого вида характерно определенное число хромосом.

Итак, перечисленные условия способствовали возникновению генетики как

отдельной биологической дисциплины – дисциплины с собственными предметом и

методами исследования.

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда

три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных

объектах, пришли к открытию некоторых важнейших закономерностей

наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на

основании работы с энотерой, маком, дурманом и другими растениями сообщил

«о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (Германия) установил

закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью «Закон Грегора

Менделя о поведении потомства у расовых гибридов»; в том же году К. Чермак

(Австрия) выступил в печати со статьей (Об искусственном скрещивании у

Pisum Sativum).

Наука почти не знает неожиданных открытий. Самые блестящие открытия,

создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников.

Так случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что три

ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых

гибридов, всего-навсего «переоткрыли» закономерности наследования, открытые

еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье «Опыты над

растительными гибридами», опубликованной в «трудах» Общества

естествоиспытателей в Брюнне (Чехословакия).

Г. Мендель на растениях гороха разрабатывал методы генетического

анализа наследования отдельных признаков организма и установил два

принципиально важных явления:

1. признаки определяются отдельными наследственными факторами, которые

передаются через половые клетки;

2. отдельные признаки организмов при скрещивании не исчезают, а

сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у

родительских организмов.

Для теории эволюции эти принципы имели кардинальное значение. Они

раскрыли один из важнейших источников изменчивости, а именно механизм

сохранения приспособленности признаков вида в ряду поколений. Если бы

приспособительные признаки организмов, возникшие под контролем отбора,

поглощались, исчезали при скрещивании, то прогресс вида был бы невозможен.

Все последующее развитие генетики было связано с изучением и

расширением этих принципов и приложением их к теории эволюции и селекции.

Из установленных принципиальных положений Менделя логически вытекает

целый ряд проблем, которые шаг за шагом получают свое разрешение по мере

развития генетики. В 1901 г. де Фриз формулирует теорию мутаций, в которой

утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются

скачкообразно – мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует работу «О

наследовании в популяциях и чистых линиях», в которой экспериментально

устанавливается, что относящиеся к одному сорту внешне сходные растения

являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция

состоит из наследственно различных особей или родственных групп – линий. В

этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование двух

типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и

ненаследственной, определяемой случайным сочетанием факторов, действующих

на проявление признаков.

На следующем этапе развития генетики было доказано, что наследственные

формы связаны с хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в

наследственности, было доказательство роли хромосом в определении пола у

животных и открытие механизма расщепления по полу 1:1.

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США

начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную теорию

наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями

генов являются хромосомы, и что гены располагаются в хромосомах линейно.

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует закон гомологических рядов в

наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению

виды растений и животных имеют сходные ряды наследственной изменчивости.

Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил центры происхождения культурных

растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных

форм.

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в

1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство

влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При

этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается более

чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под

влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих

излучений на возникновение мутаций привело к созданию нового раздела

генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло с

открытием атомной энергии.

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых

доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в

виде различных дисков, соответствует расположению генов в хромосомах,

установленному ранее чисто генетическими методами. Этим открытием было

положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке.

В период с 40-х годов и по настоящие время сделан ряд открытия (в

основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений,

раскрывших возможности анализа структуры гена на молекулярном уровне. В

последние годы с введением в генетику новых методов исследования,

заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким образом

гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой

молекуле.

Прежде всего, следует сказать о том, что теперь полностью доказано,

что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят из пучка

молекул ДНК.

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного

штамма, обладающего особым внешним признаком, выделили чистую ДНК и

перенесли в живые бактерии другого штамма, после чего размножающиеся

бактерии последнего приобрели признак первого штамма. Подобные

многочисленные опыты показывают, что носителем наследственности является

именно ДНК.

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение

молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух

полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных вокруг общей оси.

В настоящее время найдены подходы к решению вопроса об организации

наследственного кода и экспериментальной его расшифровке. Генетика

совместно с биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса

синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим

начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей

биологии в целом.

Развитие генетики до наших дней – это непрерывно расширяющийся фонт

исследований функциональной, морфологической и биохимической дискретности

хромосом. В этой области сделано уже много сделано уже очень много, и с

каждым днем передний край науки приближается к цели – разгадки природы

гена. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих

природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством

самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно

изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры

дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез

аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с

последними исследованиями формируется новое представление о гене как

функциональной системе, а действие гена на определение признаков

рассматривается в целостной системе генов – генотипе.

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают

огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

Нуклеиновые кислоты.

Нуклеиновые кислоты, как и белки, необходимы для жизни. Они

представляют собой генетический материал всех живых организмов вплоть до

самых простых вирусов. Выяснение структуры ДНК открыло новую эпоху в

биологии, так как позволило понять, каким образом живые клетки точно

воспроизводят себя и как в них кодируется информация, необходимая для

регулирования их жизнедеятельности. Нуклеиновые кислоты состоят из

мономерных единиц, называемых нуклеотидами. Из нуклеотидов строятся длинные

молекулы – полинуклеотиды. Молекула нуклеотида состоит из трех частей:

пятиуглеродного сахара, азотистого основания и фосфорной кислоты. Сахар,

входящий в состав нуклеотидов, представляет собой пентозу.

Различают два типа нуклеиновых кислот – рибонуклеиновые (РНК) и

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6



© 2003-2013
Рефераты бесплатно, рефераты литература, курсовые работы, реферат, доклады, рефераты медицина, рефераты на тему, сочинения, реферат бесплатно, рефераты авиация, курсовые, рефераты биология, большая бибилиотека рефератов, дипломы, научные работы, рефераты право, рефераты, рефераты скачать, рефераты психология, рефераты математика, рефераты кулинария, рефераты логистика, рефераты анатомия, рефераты маркетинг, рефераты релиния, рефераты социология, рефераты менеджемент.